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Síndrome de Turner - Quando Investigar Síndrome de Turner

🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! https://bit.ly/drcaiobruzaca 00:00 - Síndrome de Turner - Quando Investigar Síndrome de Turner No vídeo de hoje eu vou falar sobre a Síndrome de Turner, também conhecida como monossomia do cromossomo X. Fique até o final do vídeo para entender todos os detalhes dessa condição genética. 00:22 - O Que é Síndrome de Turner A monossomia do cromossomo X, ou Síndrome de Turner, é uma forma de aneuploidia onde há a ausência de um segundo cromossomo sexual, resultando no cariótipo 45,X. O cromossomo X é crucial na determinação sexual. Na Síndrome de Turner, a pessoa fenotipicamente é uma mulher e a condição pode ser identificada por várias características ao longo do desenvolvimento. 01:23 - Características da Síndrome de Turner no Pré-natal e ao Nascimento Durante o período intrauterino, fetos com Síndrome de Turner podem apresentar translucência nucal aumentada, associada a higroma cístico e hidropsia fetal, que são indicativos de inchaço no feto. No nascimento, uma característica comum é o linfedema nas mãos e pés, embora seja um sinal sutil. 04:25 - Sintomas da Síndrome de Turner na Infância e Adolescência Na infância, uma das principais características é a baixa estatura, com crianças frequentemente abaixo do percentil 3 ou com z-score menor que -2. Na adolescência, um sinal chave é a amenorreia, a ausência de menstruação, associada à baixa estatura. 06:34 - Importância do Diagnóstico e Tratamento Precoce da Síndrome de Turner Meninas com Síndrome de Turner frequentemente apresentam FSH e LH elevados, indicando disfunção ovariana. É crucial que meninas com baixa estatura sejam avaliadas por um médico geneticista para um diagnóstico precoce e início do tratamento hormonal, que pode melhorar significativamente o desenvolvimento de características sexuais secundárias e a altura final. 08:03 - Outras Características Para Diagnosticar Síndrome de Turner Características dismórficas, como pescoço alado e peito de pombo, podem ser indicativas da síndrome de Turner, além de gônadas disgenéticas ou ovários rudimentares, levando à necessidade de reposição hormonal e possível infertilidade. Neste vídeo: O Que é Síndrome de Turner; Características da Síndrome de turner sintomas; Diagnóstico da Síndrome de Turner; Tratamento da Síndrome de Turner; E muito mais. Síndrome de Turner - Quando Investigar Síndrome de Turner   • Síndrome de Turner - Quando Investiga...   #genética #geneticista #medicogeneticista #medicina