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ECNi - L'essentiel à savoir en génétique médicale

Pour télécharger notre fiche en génétique : https://zurl.co/qI98 Comme nous avons pu le constater lors des ECN 2023 puis, à moindre mesure, lors des EDN d’octobre, la génétique médicale peut désormais représenter une part non négligeable des questions tombées lors des 3 épreuves au programme. Et c’est grâce à ces questions discriminantes que vous pourrez faire la différence le jour J ! Afin de te permettre de faire le tour des items importants à connaître, Conférence Cartesia est ravi d’organiser, une nouvelle fois en partenariat avec la Société des Internes et jeunes Généticiens de France (SIGF), une conférence dédiée à cette spécialité. L’association a d’ailleurs pour vocation de participer à la formation des internes en génétique, mais également de faire découvrir cette spécialité auprès des externes. Rendez-vous le jeudi 18 avril à 20h30 sur nos réseaux sociaux avec Hippolyte et Luana, tous les deux membres de la SIGF. Ils vous permettront de revoir les bases de la génétique à connaître pour réussir vos EDN, mais également de vous entrainer grâce à des questions types. Au programme de ce live : le conseil génétique les aspects éthiques et légaux la génétique en pédiatrie l'oncogénétique Nos deux intervenants en profiteront pour vous apporter une correction détaillée des questions tombées aux ECN et EDN 2023 ! Vous pourrez bien entendu poser toutes vos questions pendant le live, Luana et Hippolyte y répondront. Pour télécharger notre fiche en génétique : https://zurl.co/qI98 Pour retrouver le moment qui t'intéresse : 0.00 : Présentation de Conférence Cartesia 7:11 : Caryotype 8:03 : La première maladie chromosomique 8:38 : La FISH 22q11.2 (TBX) 9:22 : ACPA (CGH array) 10:30 : Techniques en génétique médicale 10:45 : Le séquençage SANGER 11:05 : NGS : Next Generation Sequencing 12:19 : DP1 - Trisomie 21 16:02 : La clarté nucale 16:54 : Question des ECN 2023 18:51 : DP1 - QCM2 21:00 : La différence entre le dépistage et le diagnostic 22:23 : Stratifier le risque 24:37 : Dépistage : DPNI 25:47 : Diagnostic : prélèvements invasifs 26:57 : L'arbre décisionnel 27:53 : DP1 - QCM3 30:55 : Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal 32:29 : DP1 - Énoncé 33:02 : DP1 - QCM4 36:35 : DP1 - QCM5 40:39 : Les formes cytogénétiques de trisomie 21 41:45 : La différence entre la trisomie homogène et en mosaïque 43:03 : La différence entre la trisomie libre et par translocation robertsonienne 45:01 : DP1 - QCM6 47:43 : La dysmorphie dans la trisomie 21 49:40 : DP1 - QCM7 52:58 : Les organes atteints par la trisomie 21 54:36 : Le syndrome de Turner Oncogénétique 56:16 : Les prérequis à l'oncongénétique 1:01:25 : KFP1 - QCM1 1:04:50 : À quelle moment faut-il penser à une prédisposition 1:06:34 : Les principales prédispositions aux cancers colorectaux 1:08:05 : Transmission d'une prédisposition : autosomique dominante 1:09:06 : Les prédispositions aux cancers 1:09:32 : Spectre du syndrome de Lynch 1:10:48 : KFP1 - QCM2 1:13:55 : Comment explorer le système MMR 1:17:24 : KFP1 - QCM3 1:20:52 : Énoncé question EDN 2023 1:22:40 : Les variations BRCA1/2 1:25:37 : Question isolée 1:27:56 : Énoncé question ECN 2023 1:30:39 : KFP2 - QCM1 1:32:40 : Clinique du syndrome de l'X fragile 1:34:37 : KFP 2 - Énoncé 1:39:41 : La physiopathologie du syndrome de l'X fragile 1:42:33 : KFP2 - QCM3 1:46:26 : Énoncé Question ECN 2023 KFP 3 - Mucoviscidose 1:49:38 : KFP 3 - QCM1 1:51:18 : Les manifestations cliniques de la mucoviscidose 1:54:39 : KFP 3 - QCM2 1:57:13 : Le dépistage et le diagnostic 1:59:25 : KFP 3 - QCM3 2:00:51 : Les examens complémentaires 2:03:30 : KFP3 - QCM4 2:08:44 : Questions isolées ================================================== N’hésite pas à : 🖍 Commenter la vidéo pour nous donner ton avis 🔊 Partager la vidéo pour en faire profiter d’autres 📝 À t'inscrire à nos prochaines conférences : https://bit.ly/3kmxCqA ================================================== Pour plus de vidéos : 👍 Laisse un pouce 📌 Abonne toi à la chaîne :    / conférence cartesia   🔔 Active la cloche pour être averti lorsque nous publions de nouvelles vidéos ================================================== NOUS CONTACTER : 💻 SITE INTERNET : https://bit.ly/2WqYuen 📩 EMAIL : [email protected] 📞 NUMÉRO TÉLÉPHONE : 01.86.26.99.44 ================================================== NOS RÉSEAUX SOCIAUX : 📍 FACEBOOK :   / conferencecartesia   📍 INSTAGRAM :   / conferencecartesia   📍 LINKEDIN :   / 74843613   📍 TWITTER :   / confrencecarte1   ================================================== #ConférenceCartesia #ECNi #conférences #spécialités #externes #items #DFASM1 #DFASM2 #DFASM3