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Tyrosinämie, Ein Leben mit der Stoffwechselerkrankung

Zwei Schwestern berichten, welche Rolle die Tyrosinämie in ihrem Leben spielt. 👉 https://sobi-österreich.at/seltene-kr... Tyrosinämie, Ein Leben mit der Stoffwechselerkrankung Sophie: Hallo , ich bin die Sophie, bin 19 Jahre alt, arbeite als Zahnarzt-Assistentin und lebe mit Tyrosinämie Typ 1. Konstanze: Hallo, ich bin die Konstanze und bin die ältere Schwester von der Sophie. Ich lebe auch mit der Stoffwechselerkrankung Tyrosinämie Typ 1 und bin gerade ganz frisch im Full-Time-Job Mama. Tyrosinämie Typ 1 ist eine Stoffwechselerkrankung, welche von der Leber ausgeht. Daher müssen wir Medikamente nehmen und eine Diät einhalten. Fleisch, Fisch, Milchprodukte, wie beispielsweise Pizza – sowas geht dann einfach gar nicht. Wenn wir die Diät nicht einhalten, können Symptome auftreten – wie zum Beispiel Schmerzen in den Augen, in denen sich dann so etwas wie Kristalle ablagern. Hin und wieder sündigen wir dann halt schon. Ich gehe dann ab und zu einmal eine Pizza oder einen Burger essen. Mein Name ist Eberhart Mölch, ich bin Spezialist für angeborene Stoffwechselstörungen und Professor an der Humbolt Universität in der Charité Berlin. Die Tyrosinämie Typ 1 ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Man kann sie nicht heilen, man kann sie zwar behandeln aber nicht ausheilen. Es ist ein im Genmaterial fixierter Defekt. Die Betreuung dieser Patienten mit der angeborenen Störung, die sehr selten ist, kann man in zwei Phasen einteilen. Einmal die Phase bis man ein Medikament gefunden hat mit der man die Krankheit behandeln kann und davor. Davor gab es als Option in der Behandlung nur die Reduktion der Zufuhr der Eiweißbausteine bzw. Aminosäuren Phenylalanin, Tyrosin. Ansonsten gab es keine Möglichkeit. Ich kenne aus dieser ersten Phase 4 Patienten, wobei einer von diesen Patienten noch lebt und zwar deshalb, weil es ihm so schlecht ging, dass die Leber transplantiert wurde und mit dieser transplantierten Leber lebt diese eine Patientin heute noch. Sie ist heute über 30 Jahre alt. Ganz anders sieht es aus nachdem man gefunden hat, dass eine Substanz die ursprünglich eigentlich zur Unkrautvernichtung vorgesehen war – Nitisinone ist der Kurzname, oder noch besser NTBC – blockiert den Abbau von Tyrosin und verhindert damit das bei dieser Erkrankung diese ganzen gefährlichen toxischen Metaboliten synthetisiert werden. Die chemische Substanz ist als Medikament seit dem Jahr 2005 auf dem Markt, sodass eine Sicherheit für alle Patienten, wenn sie entdeckt sind suffizient behandelt zu werden, seit dieser Zeit besteht. Die Therapie, die Behandlung, sowohl die medikamentöse als auch die diätetische Behandlung muss lebenslang durchgeführt werden. In der Früh wenn ich aufstehe, nehme ich einmal die Tabletten und auch einmal vor dem schlafen gehen. Wenn es dieses Medikament nicht geben würde, wäre alles nach und nach beschädigt. Also die Organe und es kann sogar aufs Gehirn, auf die Nieren und einfach alle Organe gehen. Diese würden nach und nach beschädigt werden und irgendwann ist es dann halt vorbei. Aber sind wir froh dass es das (Medikament) gibt! Dadurch dass meine Schwester diese Krankheit schon gehabt hat war es für mich schon einfacher so zu leben, weil ich dann auch einen Ansprechpartner in der Kindheit hatte und wusste wie es ist und es sich anfühlt. Also im Großen und Ganzen hat es noch nie Probleme gegeben mit dem Umfeld, den Freundinnen oder in der Schule. Auch die Lehrer/innen haben immer geschaut das alles passt und das es mir gut geht. Wenn du mit deinem Partner ein Kind kriegen willst und der ist auch Träger von der Stoffwechselerkrankung, kann das Kind diese auch bekommen. Es wird also vererbt. Als meine kleine auf die Welt gekommen ist wurde ihr gleich Blut abgenommen und haben mit gesagt, als die Blutwerte kamen, das alles passt – es ist alles perfekt und darüber war ich natürlich überglücklich. Ich habe jetzt eine 40-jährige Erfahrung mit der Tyrosinämie Typ 1 und kann sagen das die Prognose der jetzt geborenen Betroffenen äußerst günstig ist -vorausgesetzt das Neugeborenen-Screening ist etabliert, sodass der frühestmögliche Erkennungszeitpunkt der Erkrankung gegeben ist. Diese Patienten haben dann eine gute Chance ein fast normales Leben zu führen. Wenn ich jetzt jemanden treffen würde, oder mich jemand darauf anspricht der gerade diese Krankheit diagnostiziert bekommen hat, würde ich ihm auf dem Weg geben, dass er/sie nicht so viel Angst vor dieser Erkrankung haben muss, weil es gar nicht so schlimm ist wie man zu Beginn befürchtet. Das einzige was man wirklich konsequent durchziehen muss, ist die Einnahme der Medikamente in der Früh und in der Nacht. Aber die Diät ist eigentlich gar nicht so schlimm wie man sich vorstellt.